Аутизм

Что такое аутизм?
Аутизм представляет собой разновидность устройства нервной системы, он присутствует приблизительно у 1% населения Земли и классифицируется как нарушение развития. Несмотря на то, что в настоящее время аутизм более распространён в сравнении с тем, что было в прошлом, он не является чем-то новым и существует по всему миру и среди людей любого возраста: как взрослых, так и детей. Слова "аутичный" и "спектр аутизма" обычно используются для обозначения людей, имеющих относящийся к аутистическому спектру официальный диагноз, или тех, кто самоидентифициует себя частью аутического сообщества. И хотя каждый из аутичных людей уникален, как и любой человек, у них есть общие черты, характерные для аутизма.

О диагнозе "аутизм"

Аутизм в детстве как отдельный признак или в целом психическое расстройство признается специалистами большинства стран. Основными определяющими его признаками являются аутистические формы контактов, расстройство речи, ее коммуникативной функции, нарушение социальной адаптации, расстройство моторики, стереотипная деятельность, нарушения развития. Аутизм проявляется эмоциональной и поведенческой отгороженностью от реальности, свертыванием или полным прекращением общения, “погружением в себя”, либо утратой эмоциональной и коммуникативной дистанции с избыточной, недифференцированной общительностью и открытостью (аутизм наизнанку), связанными с неспособностью учитывать эмоциональные реакции собеседника, эмоциональной дефицитарностью.

Синдромальные формы аутизма
В настоящее время имеется множество данных в пользу наследственной (генетической) природы аутистических расстройств. На это указывают данные как генеалогических (изучение родственников людей с РАС), так и генетических исследований (изучение генома людей с РАС). Наследственными заболеваниями обычно называют те болезни и состояния, которые связаны с нарушениями в геноме человека. Они могут как быть унаследованными от родителей, так и появиться впервые у ребенка (в результате мутации в гаметах - сперматозоиде или яйцеклетке, либо мутации уже в оплодотворенной яйцеклетке; такое явление называют мутациями “de novo”). Механизм наследования может быть разнообразным, поэтому даже если родители не имеют каких-то заболеваний, они могут быть скрытыми носителями тех наследственных болезней, которые в дальнейшем проявятся у ребенка.